【臨床資料】女，30歲，孕32周，一直以來檢查無異常，行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查。
【聲像圖表現(xiàn)】 胎兒心臟:四腔心切面可顯示，左心偏小，右心偏大.主動(dòng)脈內(nèi)徑明顯偏細(xì)，PA:7.1mm,PAV:84cm/s,AO:4.0mm,AOV:38cm/s，因體位限制，主動(dòng)脈弓顯示不清。胎兒腹部?jī)?nèi)臟:膽囊位于腹腔左側(cè)，心臟及胃泡位于右側(cè)胸腔，心房反位，心室左襻，肺動(dòng)脈發(fā)自功能右室，主動(dòng)脈發(fā)自功能左室，三尖瓣增厚，回聲增強(qiáng)，四腔心切面可顯示.左心明顯偏小，右心明顯擴(kuò)大。因胎兒體積大位置較遠(yuǎn)，左房明顯小，未探及明顯的肺靜脈血流信號(hào)入左房。
【討論】
32周的孕婦，這次超聲檢查是發(fā)現(xiàn)胎兒肝臟，膽囊位于腹腔左側(cè)，心臟及胃泡位于右側(cè)胸腹腔，理論上胎兒肝臟、膽囊應(yīng)位于腹腔右側(cè)，胃泡位于腹腔左側(cè)，心臟位于胸腔偏左側(cè)，但是這個(gè)胎兒不僅存在著臟器反位，而且從聲像圖來看胃泡和心臟位于一個(gè)切面，難以分清是在胸腔還是腹腔。根據(jù)超聲資料，胎兒心臟還表現(xiàn)左心偏小，右心偏大.主動(dòng)脈內(nèi)徑明顯偏細(xì)，因體位限制，主動(dòng)脈弓顯示不清。因胎兒體積大位置較遠(yuǎn)，左房明顯小，未探及明顯的肺靜脈血流信號(hào)入左房，說明胎兒心臟也存在發(fā)育不良。
正常膈肌的超聲聲像圖表現(xiàn)為：緊貼肺及心臟下緣、肝臟上緣的薄帶狀低回聲，位于胸腹腔之間，明顯向胸腔突出的圓頂狀結(jié)構(gòu)。但是在這個(gè)患者的聲像圖里我們并沒有找到這樣的結(jié)構(gòu)，后來患者去了上級(jí)醫(yī)院復(fù)查，也證實(shí)了我們的診斷：胃泡位于胸腔（考慮膈疝）；右位心。一般來說膈疝是膈的發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔，膈疝特征性超聲聲像圖包括：腹圍較正常偏小，胸腔內(nèi)出現(xiàn)移位的胃泡、有蠕動(dòng)的囊性結(jié)構(gòu)、存在血供來自肝臟實(shí)性占位等，心臟軸線偏移，無膈肌超聲聲像圖等。當(dāng)發(fā)現(xiàn)心臟軸線移位時(shí)要注意排除胸內(nèi)致病因素，需注意與肺囊腺瘤、肺囊腫、肺腫瘤、隔離肺、支氣管囊腫、一側(cè)胸腔積液、膈膨升等鑒別。與膈疝最容易混淆的是先天性肺囊腺瘤畸形，先天性肺囊腺瘤畸形的囊腔大小相對(duì)穩(wěn)定，短時(shí)間內(nèi)不會(huì)有變化，而膈疝的胃腸結(jié)構(gòu)在短時(shí)間內(nèi)會(huì)有蠕動(dòng)，會(huì)有變化。另外還應(yīng)特別注意膈膨升，膈膨升于矢狀切面上能觀察到膈肌呈弧形低回聲分隔胸腹腔，但膈肌水平明顯高于肋弓水平。
該患者于24周孕在外院檢查未發(fā)現(xiàn)異?？赡苡捎谔焊骨粔毫^小腹腔內(nèi)容物暫未疝入胸腔而未被發(fā)現(xiàn)，但探查其他時(shí)能發(fā)現(xiàn)別的異常，因此檢查胎兒時(shí)按一定順序認(rèn)真掃查不漏掉所有重要部位是十分重要的。中孕篩查時(shí)如能注意觀察胎兒矢狀及冠狀切面的膈肌回聲可能會(huì)提高膈疝的檢出率。
是較少見的先天畸形之一，由于膈肌的發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔，發(fā)病率約為新生兒的1：2000-1：3000，約占所有產(chǎn)前檢出胎兒畸形的3%。膈疝胎兒生后死 亡 率 可 高 達(dá) 60%，若合并其他畸形，則 死 亡 率 可 高 達(dá) 79%。國(guó)外大宗報(bào)道膈疝的產(chǎn)前診斷率約 59%，不同地 域之間差距較大(30%-75%)。超聲可顯示胎兒膈肌，正常膈肌表現(xiàn)為圓頂突向胸腔的薄帶狀低回聲結(jié)構(gòu)，位于胸腔與腹腔之間，緊貼肺與心臟的下面，肝臟上面，在胎兒矢狀及冠狀切面顯示最清楚，但超聲評(píng)價(jià)整個(gè)膈肌的完整性較困難，通常只有當(dāng)腹腔內(nèi)臟器進(jìn)入胸腔內(nèi)，才可能被檢出膈疝典型的胎兒先天性膈疝聲像圖表現(xiàn)為正常胎兒左、右肺環(huán)繞四腔心切面特征消失，胸腔內(nèi)發(fā)現(xiàn)占位病變。文獻(xiàn)報(bào)道先天性膈疝以左側(cè)多見，病變多為 混 合 性 回 聲，其中胃泡回聲最具有特征性，近 50%合并其他異常，其中心血管系統(tǒng)畸形最為常見，像這個(gè)患者就是膈疝合并左心發(fā)育不良。產(chǎn)婦在產(chǎn)前進(jìn)行超聲檢查可有效診斷出胎兒是否具有先天性膈疝及其合并畸形，但同時(shí)，超聲檢查并不能檢測(cè)出膈肌的缺損部位，若沒有出現(xiàn)腹腔內(nèi)臟器穿過膈肌的現(xiàn)象時(shí)，無法檢測(cè)出膈肌的缺損程度。外院的漏診也同樣是給我們敲響了一個(gè)警鐘，因此我們?cè)谶M(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷的一定按順序，認(rèn)真仔細(xì)，不遺漏我們看到的每一個(gè)部位，這既是對(duì)患者負(fù)責(zé)，也是對(duì)我們自己負(fù)責(zé)。
