“患者今年18歲，外表看上去雖是‘女兒身’，卻有男性染色體46xy，經(jīng)診斷患有雄激素不敏感綜合征，發(fā)病率約為十萬分之一，是一種罕見的性發(fā)育異常疾病?！?月13日，副院長、生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心總負(fù)責(zé)人付秀虹教授，向記者提及近日由她主刀完成的該院首例經(jīng)腹腔鏡下雙側(cè)睪丸切除術(shù)時，直言這對漯河市乃至河南省來說，都是一個歷史性的突破。
18歲花季“少女”，竟一直是男兒身?
今年18歲的小芳(化名)，自出生時父母就發(fā)現(xiàn)了其與普通女孩的不同之處，特別是進(jìn)入青春期以來，小芳早已出落成一位落落大方的少女，但早該到來的月經(jīng)卻遲遲不見蹤影，并且個子也越長越高。眼看即將進(jìn)入大學(xué)學(xué)府，小芳的母親來到醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心門診，想在小芳上大學(xué)之前把小芳的病弄個水落石出。小芳告訴了醫(yī)生自己一直未曾來過月經(jīng)，并且外生殖器模糊不清等病癥。
“經(jīng)過我們仔細(xì)檢查，發(fā)現(xiàn)小芳盆腔內(nèi)沒有子宮和卵巢，并且具有46XY的男性染色體。”婦產(chǎn)科主任王慧芬告訴記者，小芳的社會性別和自認(rèn)為性別均為女性，但檢測的結(jié)果卻顯示，小芳是不折不扣的男性，醫(yī)生最終診斷小芳患有雄激素不敏感綜合征，為男性假兩性畸形的一種。如不切除睪丸，癌變率將高達(dá)51.2%，目前進(jìn)行手術(shù)勢在必行。
該病有多罕見?就連從醫(yī)30年的王慧芬也僅見過一次，其他年輕醫(yī)生更是從未聽聞。針對小芳的情況，副院長、生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心總負(fù)責(zé)人付秀虹教授高度關(guān)注，從小芳門診到入院治療方案的制定以及手術(shù)，均由她親自參與指導(dǎo)。
60多位醫(yī)生大討論，“扯蛋手術(shù)”成功后全體歡呼
據(jù)付秀虹教授介紹，因?yàn)樵摷膊∩僖?，并且涉及到家族遺傳、兩性畸形、性發(fā)育異常、生殖內(nèi)分泌以及生殖泌尿、婦科l期ll期手術(shù)、術(shù)后的隨訪和管理、患者兄弟姐妹及母親的基因譜、患者社會心理角色等等非常復(fù)雜的因素，僅具備婦科知識的一般醫(yī)院的婦產(chǎn)科，不能處理好這樣的病人，而這也讓婦產(chǎn)科的醫(yī)生感覺到這一病例充滿了挑戰(zhàn)，激發(fā)了大家的學(xué)習(xí)斗志。
手術(shù)前一夜，在付秀虹教授的倡導(dǎo)下，婦產(chǎn)科呂凈上主任召集，王慧芬主任主持婦產(chǎn)科包含的婦科、產(chǎn)科、生殖、遺傳4個專業(yè)，舉行了一場規(guī)?？涨暗拇笥懻摚灿?0多位醫(yī)生參會。遺傳基因分析、家族健康管理，胚胎早期性染色體及性腺發(fā)育、手術(shù)的適應(yīng)癥時機(jī)以及手術(shù)方式，手術(shù)后病人的終身管理……參會醫(yī)生展開了激烈討論，本次會診從下午開到了晚上8點(diǎn)，不但讓全科大夫?qū)@個疾病有了全新的認(rèn)識和學(xué)習(xí)，更制定了周密的手術(shù)、后續(xù)治療和家族基因檢測方案。
簡單來說，本次手術(shù)是為了將小芳的雙側(cè)睪丸切除，由于其位于雙側(cè)陰囊最低處，綜合考慮后，作為主刀醫(yī)生的付秀虹教授并沒有采用在會陰處切口直接取出的方式，而是選擇了經(jīng)腹腔鏡入路的極富有挑戰(zhàn)性的手術(shù)方式，從腹股溝管外扯了出來(北京協(xié)和醫(yī)院將其命名為“扯蛋手術(shù)”)。得以見證如此難得一見的手術(shù)，也令到場觀摩的婦產(chǎn)科醫(yī)生無比興奮，當(dāng)手術(shù)成功那一刻，手術(shù)室內(nèi)外傳來一陣歡呼聲。
術(shù)后第二天可下地行走，患者親屬還需基因檢測
付秀虹教授告訴記者，這也是我院歷史性首例綜合性救治手術(shù)，手術(shù)雖然成功，但由于小芳的基因突變有極大可能遺傳自母親，這也意味著在其母親的家族中，仍有其他成員可能受到這個遺傳基因的影響?！氨局鴮ζ浼易遑?fù)責(zé)任的態(tài)度，我們繼續(xù)對小芳的母親、姐姐和弟弟進(jìn)行了基因檢測和遺傳咨詢?！备缎愫缯f，小芳一個人就牽動著一個家族，他們將避免該致病基因的進(jìn)一步致病延伸，“目前我們有能力對出生前的缺陷進(jìn)行防控，這是小到一個家庭大到一個國家人口健康素質(zhì)的大事?！?/span>
“一般來說，像小芳這樣的患者會選擇到北京、上海等大城市就診，最終選擇我院，是因?yàn)槲以簨D產(chǎn)科涵蓋的婦科、產(chǎn)科、生殖、遺傳4個學(xué)科有能力解決他所有的問題，放眼全省也是首屈一指的，同時贏得了當(dāng)?shù)匾约爸苓叺睦习傩盏目诒?，讓小芳的母親很信任我們?！备缎愫缃淌趯τ浾哒f，醫(yī)院最終也沒有辜負(fù)患者的信任，術(shù)后第二天，小芳就已經(jīng)能下地行走。今后，小芳生理性別與心理性別達(dá)到了一致，真正成為了一名女孩，僅需服藥來補(bǔ)充體內(nèi)的雌性激素，婚后再做一次陰道成形術(shù)即可。
我院婦產(chǎn)科是河南省重點(diǎn)?？?，全國五一巾幗標(biāo)兵崗。秉持著“讓百姓不出漯河就能享受到與國內(nèi)、國際同步的治療方案與手術(shù)方式”的發(fā)展目標(biāo)，婦產(chǎn)科的婦科、產(chǎn)科、生殖、遺傳4個專業(yè)齊頭并進(jìn)，真正實(shí)現(xiàn)了付秀虹教授提出的，在我院婦產(chǎn)科就能實(shí)現(xiàn)女性全生命周期的管理理念(備孕、懷孕、孕期、出生、成長、育齡期、更年期)。
