作者：神經(jīng)內(nèi)科 黃剛
奔走跑跳，是人類天生的本能。然而，有些人走路晚、走路慢，容易摔倒。他們一生中都要和這種罕見(jiàn)病做斗爭(zhēng)。近日，漯河市中心醫(yī)院收治了一例主因“雙下肢行走發(fā)軟、易跌倒20年，加重3年”的32歲男性。經(jīng)過(guò)神經(jīng)內(nèi)科、肌電圖室、病理科、磁共振科等多學(xué)科會(huì)診，完善心肌酶學(xué)、肌電圖、肌肉活檢和病理、肌肉磁共振、基因檢測(cè)及家系分析等檢查后，該患者最終被確診為Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良。在進(jìn)行多器官系統(tǒng)全面綜合評(píng)估后，制定合理治療方案和隨訪計(jì)劃，患者及家屬滿意出院。
該例罕見(jiàn)病的確診在彰顯中心醫(yī)院診治神經(jīng)疑難病癥多學(xué)科協(xié)助綜合實(shí)力的同時(shí)，也有力地促進(jìn)了神經(jīng)內(nèi)科（周圍神經(jīng)?。﹣唽？频慕ㄔO(shè)，并提高了綜合醫(yī)院的教學(xué)水平。接下來(lái)，就一起認(rèn)識(shí)一下，什么是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良吧！
1 概念
假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良,包括Duchene型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)和Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(BMD)，是全球最常見(jiàn)也是最嚴(yán)重的兒童遺傳病之一。DMD呈X連鎖隱性遺傳，因此，絕大多數(shù)患者都是男性。主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的四肢近端肌、腰帶肌無(wú)力、萎縮，腓腸肌肥大，嚴(yán)重影響患者的日常運(yùn)動(dòng)能力，病程晚期可累及呼吸肌和心肌。
它發(fā)病率為1/3500，我國(guó)每年約有400-500例DMD患兒出生，累計(jì)約7萬(wàn)人確診為DMD。
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2 發(fā)病機(jī)制
DMD的致病基因?yàn)榭辜∥s蛋白基因（dystrophin），位于染色體Xp21.2區(qū)，全長(zhǎng)約2.2Mb，共包含79個(gè)外顯子，是已知最大的人類基因。抗肌萎縮蛋白主要位于骨骼肌和心肌細(xì)胞膜的質(zhì)膜面,具有細(xì)胞支架、抗?fàn)坷?、防止肌?xì)胞膜在收縮活動(dòng)時(shí)撕裂的功能。
DMD 患者因基因缺陷而使肌細(xì)胞內(nèi)缺乏抗肌萎縮蛋白,造成肌細(xì)胞膜不穩(wěn)定并導(dǎo)致肌細(xì)胞壞死和功能缺失而發(fā)病，肌纖維的完整性遭到破壞，嚴(yán)重者可見(jiàn)纖維結(jié)締組織和脂肪組織替代正常的肌肉組織，出現(xiàn)肌肉假性肥大的典型表現(xiàn)。
3 臨床特征
?。?）Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良
幼兒期運(yùn)動(dòng)發(fā)育輕度遲滯，兒童期（5～6歲）運(yùn)動(dòng)能力開(kāi)始下降，并出現(xiàn)步態(tài)異常、跟腱攣縮、腰椎前凸等變化。骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力萎縮，影響肢體運(yùn)動(dòng)功能，逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常、上肢活動(dòng)受限，自然病程常在10歲左右喪失行走能力。長(zhǎng)期隨訪顯示，DMD患者大多數(shù)活不過(guò)20歲，就會(huì)因心肺功能衰竭而死。
?。?）Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良
為同一疾病的相對(duì)良性表型，發(fā)病率為DMD的1/10。因DMD基因功能未完全喪失，所以病情明顯輕于Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良?？汕嗄晟踔脸赡昶鸩?，假肥大體征明顯，基本不影響生存期，智力正常。
4 輔助檢查和診治流程
DMD和BMD的診斷相關(guān)輔助檢查包括：血清學(xué)檢測(cè)、肌電圖、肌肉MRI、肌肉活檢和基因檢測(cè)，確診需基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)DMD基因致病性缺陷或肌肉活檢發(fā)現(xiàn)Dystrophin蛋白異常。
5 治療
迄今為止，DMD尚無(wú)有效的根治方法，但是及時(shí)的對(duì)癥支持治療和恰當(dāng)?shù)淖o(hù)理可以提高患者的生活質(zhì)量和延長(zhǎng)壽命。應(yīng)鼓勵(lì)患者盡可能從事日?；顒?dòng),避免長(zhǎng)期臥床。藥物可選用小劑量激素、ATP、肌苷、維生素E等。
DMD的治療策略的研發(fā)是與疾病賽跑的過(guò)程，對(duì)于肌營(yíng)養(yǎng)不良這種疾病來(lái)說(shuō)可以采用基因療法進(jìn)行治療，而致病基因鑒定是實(shí)現(xiàn)治療的第一步，通過(guò)基因檢測(cè)明確致病基因，針對(duì)性的防治，幫助后代不再患??！基因治療(外顯子跳躍、微小基因替代)及干細(xì)胞移植治療改變了這些曾經(jīng)無(wú)法治愈的遺傳疾病的治療前景，為有意義的治療干預(yù)帶來(lái)新的希望！
